Zespół Pradera-Williego to rzadki zespół wad rozwojowych, wywołany zaburzeniem struktury chromosomu 15. Najczęstszymi przyczynami powstawania nieprawidłowości w tym układzie są: delecja fragmentu krytycznego w chromosomie ojca, disomia matczyna chromosomu 15, rzadziej mutacje imprintingowe czy rearanżacje chromosomalne. Zespół nie podlega dziedziczeniu, a znakomita większość (99%) przypadków jest wynikiem mutacji de novo (Cassidy, Williams, Dykens 2000: 136–146).

Zespół Pradera-Williego jest więc chorobą genetyczną. W istocie jest to spektrum wad rozwojowych, w których najbardziej charakterystycznym
z objawów jest tak zwany „wilczy głód”. Zespół ujawnia się na terenie Europy z różną częstotliwością: od 1:8000 do 1:45000 urodzeń. Określa się, iż na około 20 000 rodzących się dzieci tylko jedno z nich dotknięte jest tym zaburzeniem. W Polsce rodzi się co roku kilkanaścioro dzieci z tym zespołem.

• hiperfagia – tzw. niezaspokojony wilczy głód, na który chorzy nie mają wpływu;
• hipotonia mięśniowa – obniżone napięcie mięśniowe w obrębie ciała, włączając ograny wewnętrzne;
• niskorosłość – niedobór hormonu wzrostu;
• dysmorficzna twarz – wąskie czoło, antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, wąskie usta;
• hipopigmentacja skóry oraz tęczówek oraz akromikria – małe dłonie i stopy;
• hipogonadyzm – defekt układu rozrodczego
• zaburzenia termoregulacji;
• wysoki próg odczuwania bólu;
• zaburzenia snu;
• całościowe opóźnienie rozwoju (u dzieci poniżej 6. roku życia), a następnie często diagnozowaną lekką bądź umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną;
• zaburzony rozwój psychomotoryczny;
• krótkowzroczność;
• charakterystyczne problemy behawioralne – zaburzenia manipulacyjne, zmiany nastroju, wybuchy gniewu i agresji oraz samookaleczanie;
• opóźniony rozwój mowy (por. Akefeldt, Gillberg 1997: 302–311).

Badania nad zespołem Pradera-Williego były prowadzone między innymi
w Kalifornii. Jednymi z najważniejszych są prace zbiorowe lekarzy
z Uniwersyteckiego Szpitala w Cleveland i Uniwersytetu w Kalifornii. Przedstawiono w nich logopedyczne próby diagnostyczne na grupie 55 osób. Wykazały one, iż ponad 90 procent dzieci dotkniętych tą wadą charakteryzuje się hipotonią mięśniową, a ponad 80 procent z nich ma ogromne problemy artykulacyjne. U większości osób z opisywanym zespołem zauważa się deficyty w sferze artykulacyjnej, semantycznej, leksykalnej, słowotwórczej, fleksyjnej i składniowej, wpływające na jakość wypowiedzi i kompetencje komunikacyjne (Libura 2018: 133–149).

Wady rozwojowe składające się na ten zespół to:

Wyżej wymienione objawy wpływają w dużej mierze na rodzaj zaburzeń językowych, które obserwuje się u chorych w zespole Pradera-Williego. W pierwszych miesiącach życia tych dzieci stwierdza się znaczną hipotonię, która wpływa na rozwój komunikacji i dalszy rozwój językowy. Ogólne opóźnienie rozwoju psychoruchowego wpływa na czynności poznawcze i umiejętności eksploracji otoczenia przez dzieci z tym zespołem (Midro, Olchowik, Lebiedzińska, Midro 2009: 135–166). Również częste opóźnienie rozwoju intelektualnego rzutuje na rozwój języka i jego odbiór. W kolejnych latach dzieci mają ogromny problem z poradzeniem sobie z „wilczym głodem”, co wywołuje u  nich frustracje i częste zachowania agresywne (Krefft, Śmigiel, Stembalska 2014: 740–747).

Dla porównania – częstość zespołu Downa szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń, natomiast  zespół łamliwego chromosomu x występuje u chłopców z częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek – 1:4000-6000 (Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie, Lublin, 2018, ).

Celem głównym programu terapeutycznego dzieci z zepsołem Pradera-Williego jest przede wszystkim  motywowanie do komunikacji werbalnej i rozwijanie kompetencji komunikacyjnych i językowych na poziomie wszystkich podsystemów języka.

Jako cele szczegółowe pracy terapeutycznej wskazuje się :

• usprawnianie właściwego funkcjonowania  narządów artykulacyjnych, praksji i kinestezji artykulacyjnej;
• podnoszenie umiejętności rozumienia mowy, kształtowanie wypowiedzi prostych i złożonych i rozwijanie myślenia przyczynowo-skutkowego;
• usprawnianie funkcji oddechowych i fonacyjnych;
• usprawnianie funkcji słuchowych, w tym słuchu fonematycznego;
• wzbogacanie słownictwa czynnego i biernego;
• kształtowanie i utrwalanie poprawnej wymowy;
• usprawnianie koordynacji wzrokowo-ruchowej;
• wydłużanie czasu koncentracji uwagi;
• rozwijanie motoryki dużej i małej.

Pierwszymi działaniami logopedycznymi są zabawy, mające na celu motywowanie dziecka do aktywności werbalnej. Zabawy aktywizują dziecko i wpływają pozytywnie na kontakt z nim, przez co terapia jest efektywniejsza. Zabawy tematyczne, oparte na konkretnym kontekście sytuacyjnym, rozwijają u dziecka rozumienie mowy i wpływają na rozszerzenie słownictwa biernego oraz czynnego. Za pomocą zabaw, a także ilustracji i opowiadania historii obrazkowych rozwija się słownictwo i rozumienie mowy.

Kolejnym etapem pracy terapeutycznej jest usprawnianie narządów artykulacyjnych przed lustrem.

Praca nad artykulacją polega jednocześnie na wywołaniu poszczególnych głosek, jak również systematycznym utrwalaniu prawidłowych wzorców w mowie spontanicznej. Zastosowana równolegle terapia ustno-twarzowa z wykorzystaniem technik fizjoterapeutycznych, oddziałuje na mechanizm regulacji napięcia mięśniowego w obrębie twarzy. Ćwiczenia oddechowe z wykorzystaniem piórek, wiatraków, baniek mydlanych, piłek, zabawy głosem (niski/wysoki, gruby/cienki) wpływają na kontrolę wydychanego powietrza i na poprawę fonacji. Zabawy rytmiczne, piosenki i wierszyki paluszkowe stymulują pamięć słowną i krótkotrwałą dziecka, a także aktywizują ruchowo, poprawiając zaburzoną sferę motoryki dużej.

Jednocześnie częto obserwuje się u tych dzieci labilność emocjonalną, często związaną z „wilczym głodem”, czyli jednym z podstawowych objawów zespołu Pradera-Williego. Dlatego w procesie terapeutycznym należy rozwijać również sferę emocjonalno-społeczną. Podczas zajęć podejmuje się zabawy, które mają na celu motywowanie do analizowania różnych sytuacji społecznych przez dzieci, określania emocji i odczuć własnych oraz drugiej osoby, a także uwrażliwianie na intencję i motywację nadawcy wypowiedzi.

Postępowanie terapeutyczne w wypadku dzieci z zespołem Pradera-Williego  wymaga  dużego zindywidualizowania z uwagi na wiele objawów towarzyszących. Całościowa terapia, jaką muszą być objęte dzieci z opisywanym wyżej zespołem, powinna być rozpoczęta w pierwszych dniach życia. Obszar interwencji wielospecjalistycznych – w tym logopedycznych – powinien przejść płynnie od usprawniania funkcji pokarmowych do budowania kompetencji komunikacyjnych i językowych u dzieci dotkniętych tą wadą. Ważne jest, aby w procesie terapeutycznym uwzględniać całościowy obraz zaburzeń zespołu Pradera-Williego.